PIK3R1 - definição. O que é PIK3R1. Significado, conceito
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O que (quem) é PIK3R1 - definição


PIK3R1         
PROTEIN-CODING GENE IN THE SPECIES HOMO SAPIENS
P85α; P85a; Grb1; PIK3R1 (gene)
Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha is an enzyme that in humans is encoded by the PIK3R1 gene.
PASLI disease         
  • Figure 2: Proposed model for the effects of activating substitutions (red asterisk) in p110δ <ref name="Lucas 2014" />
  • Figure 1: p110δ protein domains; vertical red lines indicate positions of substitution mutations. ABD, adaptor-binding domain; RDB, Ras-binding domain.<ref name="Lucas 2014" />
HUMAN DISEASE
PASLI Disease
PASLI disease is a rare genetic disorder of the immune system. PASLI stands for “p110 delta activating mutation causing senescent T cells, lymphadenopathy, and immunodeficiency.